بیوانفورماتیکبیوتکنولوژیعلوم زیستی

انواع توالی یابی های نسل جدید

انواع توالی یابی نسل جدید
مقدمه

از زمان ابداع و معرفی توالی یابی نسل جدید تاکنون پیشرفت های زیادی در خصوص کارایی، سرعت و بازده روش مزبور صورت گرفته که منجر به معرفی انواعی از این روش شده است.

توالی یابی کل ژنوم (WGS)

در این روش کل توالی ژنومی یک موجود (ژنوم هسته ای به همراه  DNA میتوکندریایی در سلول های جانوری و DNA کلروپلاست در سلول های گیاهی) توالی یابی می گردد. در این حالت حدود هزاران ژن فعال و نیز هزاران توالی خاموش به طور همزمان بررسی می شوند. روش WGS با پوشش دهی ۹۸/۵ درصدی توالی های کد کننده، یکی از کار آمد ترین روش ها برای شناسایی روش های ژنتیکی است.

توالی یابی اگزومی (WES)

در حال حاضر، ماهیت درصد کمی از توالی ژنوم انسان مشخص شده است و اطلاعات بالینی محدودی را می توان بلافاصله از توالی ژنوم کامل یک بیمار به دست آورد. بنابراین، برای محققان بالینی مقرون به صرفه تر است که فقط توالی اگزونی (۲% از ژنوم نواحی رمز گذار پروتئین و یا اگزون است)، مندلیوم (نواحی مربوط به ۲۹۹۳ ژن کد کننده بیماری های شناخته شده) و یا قطعات ژنی بیماری زا را برای غربالگری جهش مربوطه در تشخیص و درمان بیماری هدف قرار دهند.

از این روش می توان برای تشخیص مولکولی اختلالات مرتبط با گروهی از ژن ها استفاده نمود. بدین منظور، نیاز است تا ژن هدف برای جلوگیری از دخالت سایر نواحی باقی مانده از ژنوم، تا ده ها یا هزاران بار بیشتر از میزان آن در ژنوم غنی شود.

انواع توالی یابی ژنوم

توالی یابی کل اگزون های ژنوم (اگزوم) در تشخیص های بالینی بسیار ارزشمند است و دیدی جامع از آرایش ژنتیکی یک بیماری ارائه می دهد. با وجود آن که اگزون ها تنها ۲% از کل ژونم را به خود اختصاص داده اند، اما در حدود ۸۵% از جهش های مولکولی DNA که مسبب بسیاری از بیماری های ژنتیکی در انسان است را شامل می شود. در واقع تعیین توالی اگزومی که اخیرا وارد تحقیقات ژنتیک پزشکی شده است، تا به حال نقش بیش از هزاران ژن را در اختلالات مندلی مشخص کرده است و این آمار به سرعت در حال رشد است.

در ادامه، مطالبی پیرامون روش و کاربرد های مختلف انواع توالی یابی خدمت شما مخاطبان گرامی ارائه خواهیم داد.
با ما هماره باشید.
تهیه و ارئه توسط دزرتاریوم

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *